Lihastautien geenivirheet
www.duodecimlehti.fi › duo70415Emery-Dreifussin lihasdystrofia on harvinainen X-kromosomissa periytyvä lihastauti, jonka oireina ovat hitaasti etenevä lihasheikkous ja -kato, varhain kehittyvät niveljäykistymät ja sydämen johtumishäiriöille altistava kardiomyopatia. Geeni sijaitsee X-kromosomissa alueella Xq28.
Lihastaudit | Lihastautiliitto
lihastautiliitto.fi › lihastauditLihastaudit ovat harvinaisia neurologisia sairauksia, joille on ominaista tahdonalaisen lihaksiston etenevä heikkeneminen. Lihastauti voi ilmetä jo vastasyntyneellä tai vasta myöhemmin lapsuudessa, nuoruudessa tai aikuisena. Samakin diagnoosi voi olla vaikeusasteeltaan erilainen jopa saman perheen jäsenillä, vaihdellen lievästä ...